Downs syndrom, även känt som trisomi 21, är en genetisk störning som orsakas av närvaron av hela eller delar av en tredje kopia av kromosom 21. Det är förknippat med en rad utvecklingsförseningar och fysiska egenskaper. I detta ämneskluster kommer vi att utforska diagnosen och screeningtesterna för Downs syndrom, inklusive prenatal testning, genetisk testning och potentiella hälsotillstånd associerade med Downs syndrom.
Prenatala screeningtest
Prenatala screeningtester används för att bedöma sannolikheten för att ett foster har Downs syndrom. Dessa tester ger ingen säker diagnos men kan indikera en ökad sannolikhet, vilket föranleder ytterligare tester. De vanligaste prenatala screeningtesterna för Downs syndrom inkluderar:
- Nuchal Translucency Ultrasound : Detta icke-invasiva test mäter tjockleken på huden på baksidan av en babys nacke. En ökad tjocklek kan indikera en ökad risk för Downs syndrom.
- Första trimestern kombinerat screeningtest : Detta test kombinerar resultaten av ett moderns blodprov och ett ultraljud av nackgenomskinlighet för att bedöma risken för Downs syndrom.
- Quad Screen : Detta blodprov, även känt som den fyrdubbla skärmen, mäter nivåerna av fyra ämnen i moderns blod för att bedöma risken för Downs syndrom och andra kromosomavvikelser.
Diagnostiska tester
Om ett prenatalt screeningtest indikerar en ökad sannolikhet för Downs syndrom, kan ytterligare diagnostiska tester rekommenderas för att ge en definitiv diagnos. De vanligaste diagnostiska testerna för Downs syndrom inkluderar:
- Chorionic Villus Sampling (CVS) : Detta test innebär att man tar ett prov av moderkakan för att analysera fostrets kromosomer för avvikelser.
- Fostervattenprov : I detta test samlas ett prov av fostervattnet som omger fostret och analyseras för att bedöma fostrets kromosomer.
- Icke-invasiv prenatal testning (NIPT) : Detta avancerade screeningtest analyserar cellfritt foster-DNA i moderns blod för att bedöma risken för kromosomavvikelser, inklusive Downs syndrom.
Genetisk testning
Genetisk testning kan ge värdefull information om en persons genetiska sammansättning, inklusive närvaron av Downs syndrom. Denna typ av testning kan utföras i olika skeden av livet, inklusive:
- Nyföddscreening : Kort efter födseln tas ett blodprov för att undersöka en rad genetiska och metabola störningar, inklusive Downs syndrom.
- Diagnostisk genetisk testning : Om Downs syndrom misstänks baserat på fysiska egenskaper och utvecklingsförseningar, kan genetiska tester såsom kromosomanalys utföras för att bekräfta diagnosen.
Hälsotillstånd associerade med Downs syndrom
Individer med Downs syndrom löper en ökad risk för vissa hälsotillstånd och medicinska problem. Några av de vanligaste hälsotillstånden i samband med Downs syndrom inkluderar:
- Hjärtfel : Ungefär hälften av barn med Downs syndrom föds med ett hjärtfel, vilket kan kräva medicinsk ingripande.
- Fetma : Personer med Downs syndrom är mer benägna att uppleva viktkontrollutmaningar, vilket utsätter dem för risk för fetmarelaterade hälsoproblem.
- Sköldkörtelstörningar : Individer med Downs syndrom har en högre risk för sköldkörtelsjukdomar, såsom hypotyreos, vilket kan påverka ämnesomsättningen och den allmänna hälsan.
- Leukemi : Barn och vuxna med Downs syndrom har en ökad risk att utveckla leukemi, en typ av blodcancer.
- Alzheimers sjukdom : Personer med Downs syndrom har en högre risk att utveckla Alzheimers sjukdom vid en yngre ålder jämfört med befolkningen i allmänhet.
Att förstå de potentiella hälsotillstånd som är förknippade med Downs syndrom är viktigt för tidigt ingripande och proaktiv vårdhantering.